Geneetilise trombofiilia transkriptsiooni analüüs

Geneetilise trombofiilia transkriptsiooni analüüs

Trombofiilia geneetiline analüüs

Trombofiilia kirjeldab pärilikke ja omandatud protrombootilisi seisundeid, mis soodustavad venoosset, kuid mitte arteriaalset trombemboolia tekkimist. Päriliku trombofiiliaga inimesed kipuvad hüübima vanematelt päritud geneetilise eelsoodumuse tõttu. Päriliku trombofiiliaga inimestel võib olla anamneesis ebanormaalse või liigse verehüübimisega sugulasi. Just selle kategooria inimeste jaoks võib olla soovitatav analüüsida trombofiilia ja folaaditsükli geneetilisi markereid..

Vere hüübimine

Vere hüübimine on loomulik kaitse verejooksu vastu. Veresoonte (arterite ja veenide) kahjustuse korral areneb tromb. Spetsiaalsete vererakkude (trombotsüütide) ja veres olevate valkude (hüübimisfaktorid) vahel toimuvate keemiliste reaktsioonide tulemusena moodustuvad trombid. Trombotsüüdid ja tegurid toimivad koos hüübimisprotsessi reguleerimisel; teisisõnu, nad algavad ja peatavad hüübimise, kui keha seda vajab. Kui protsess ei tööta korralikult, võib veresoontes moodustuda tromb, mis blokeerib verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Kui see juhtub, nimetatakse seda seisundit tromboosiks ja see võib olla surmav..

Hüübimisprotsessi toimimiseks peavad hüübimisfaktori valgud olema õiges koguses ja toimima õigesti. Inimestel, kes pärivad trombofiiliast, ei pruugi olla teatud koguses hüübimisfaktorit õige kogus või see tegur võib olla ebanormaalne ja mitte täita oma funktsiooni. Nendel inimestel on tromboosi tekkeks kergemini või sagedamini kui inimestel, kes pole trombofiiliat pärinud..

Kuidas mõjutab geneetika vere hüübimist ?

Et mõista, kuidas geneetika mõjutab vere hüübimist, on oluline mõista, kuidas valgud moodustuvad. Nagu ka kõik valgud, moodustuvad verd koaguleerivad valgud aminohapeteks nimetatud kemikaalide ahela ühendamise teel. Ahelahapete järjestus ahelas koosneb konkreetsest valgust; selle järjekorra määravad meie geenid, mille me pärime oma vanematelt. Geenid koosnevad DNA-st, mis sisaldab meie geneetilist koodi. Trombofiilia geneetilised markerid kajastavad geenide struktuurilisi defekte.

Päritud trombofiilia jaguneb peamiselt ühte kahest grupist: üldised seisundid, millel on madal tromboosirisk, näiteks resistentsus aktiveeritud C-valgu suhtes (V-faktori faktor Leiden) ja haruldased, suurema riskiga seisundid, sealhulgas C- või S-valguvaegus.

Trombofiilia geenianalüüsi dekodeerimisel on sellised rikkumised tuvastatavad ja vastavalt ka erinevad prognostilised järeldused:

• Heterosügootse faktori V (FVR506Q) 6 leiden mutatsioon - faktor V geeni mutatsioon annab resistentsuse aktiveeritud valgu C suhtes ja suurendab tromboosi riski 3-5 korda
• Heterosügootne protrombiini mutatsioon 202107 - mutatsioonide tõttu suurenenud protrombiini tase suurendab riski 2–3 korda
• Heterosügootne C8 valgupuudus - haruldased mutatsioonid vähendavad koos valgu S proteiini C, hüübimise inhibiitori, funktsiooni või tootmist, suurendades tromboosi riski umbes 3 korda
• Heterosügootne valgupuudus S9 - haruldased mutatsioonid, mis vähendavad funktsiooni või tootmist, suurendavad riski umbes 10 korda
• Pärilik antitrombiini puudulikkus 10 - arvatakse, et vähenenud funktsioon või antitrombiini tootmine suurendab tromboosi riski
• Düsfibrinogeneemia on väga harv protrombootiline mutatsioon, mis viitab suurele tromboosiriskile

Päriliku trombofiilia geneetiline analüüs

Kui on olemas trombofiilia geneetilised vormid, pole analüüsil alati mõtet patsiendi ravitaktikat kindlaks määrata. Võib õigustatult arvata, et kõigil venoosse tromboosiga patsientidel on protrombootiline kalduvus või trombofiilia. Sellest järeldub, et patsiendi ravimisel, kelle testi tulemused on negatiivsed, pole erinevust, erinevalt sellest, kelle testi tulemused on positiivsed.

Trombofiilia riski geneetiline analüüs: protsessi ennetamine

Päriliku trombofiiliaga asümptomaatiliste inimeste trombofiilia geneetiline analüüs võimaldab positiivsete testidega patsientidel võtta ennetavaid meetmeid: vältida kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste tablettide või hormoonasendusravi kasutamisega kaasnevat suurenenud riski või tugevdatud tromboprofülaktikat ajutiselt suurenenud riski korral (operatsioon ja rasedus)..

Aastane venoosse tromboosi risk reproduktiivses eas tervetel naistel on umbes 0,01%. Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel suureneb see umbes 2–5 korda ja see õigustab tromboosi riski põhjalikku hindamist enne selle rasestumisvastase vormi määramist. Suukaudsed rasestumisvastased vahendid on aga paljude naiste jaoks kõige vastuvõetavam ja tõhusam rasestumisvastane vorm ning vajalik on selge arusaam venoosse tromboosi absoluutsest riskist. Trombofiilia geneetiline vereanalüüs võib aidata juhtudel, kui on oluline kindlaks teha tromboosi risk ja võime kasutada teatud ravimeid.

Lisaks sellele, et pärilikku trombofiiliat on raseduse ajal seostatud venoosse tromboosiga, on seostatud ka raseduse ebasoodsate tagajärgedega, sealhulgas loote kadu, platsenta neeldumine, preeklampsia ja emakasisene kasvupeetus. Soovitav on raseduse ajal geneetilise trombofiilia analüüs ja seda on parem teha isegi raseduse kavandamise etapis, kuna see võimaldab antitrombootilist ravi, et vähendada nende juhtude riski riskirühma kuuluvatel naistel..

Laboratoorsete testide tulemuste kriitiline tõlgendamine viib eksliku diagnoosimiseni ja trombofiiliatestid illustreerivad seda. Antitrombiini ning C- ja S-valkude normivahemikud on laiad ja puudulike patsientide tase võib olla vaid pisut alla normi. Tõese diagnoosi saamiseks on sageli vaja uuesti testida. Näiteks näitasid kvaliteedi tagamise laboratoorsed andmed, et eriti valgu S korral võib diagnoosi laboratoorne viga ulatuda 20% -ni. Rasedus põhjustab aktiveeritud valgu C antikoagulandi toime suhtes resistentsuse seisundit, mis jäljendab faktor V Leideni olemasolu. Rasedus ja suukaudsete kontratseptiivide kasutamine põhjustavad plasmavalgu S kontsentratsiooni langust. Antitrombiini kontsentratsioon väheneb ägeda tromboosi, hepariinravi ja preeklampsia korral. C- ja S-valgud sõltuvad K-vitamiinist ja nende kontsentratsioon varfariini kasutamisel väheneb.

Trombofiilia testimine

Trombofiilia testimine on geneetiline test. Märkimisväärses osas terves elanikkonnas esinevad positiivsed tulemused võivad põhjustada liigset muret tulevase tervise ja anomaalia pärilikkuse pärast. Inimesed kipuvad tromboosi riski üle hindama, kui neil on positiivne tulemus, ja usuvad, et neil pole kõrvalekallete kohta piisavalt teavet. Paljud patsiendid usuvad, et nende tervishoiuteenuse pakkujad ei mõista seda tingimust. See rõhutab inimeste nõustamise tähtsust enne trombofiiliatestide alustamist. Hea kliiniline tava nõuab, et testid tehtaks hoolikalt läbimõeldud kliinilistel põhjustel ja et arstid saaksid anda oma patsientidele täpse ja täieliku ülevaate tulemuste tagajärgedest, olgu need siis normaalsed või ebanormaalsed..

Kui peate mõtlema sellisele analüüsile kui geneetilise trombofiilia analüüsile, võib hind olla segane, kuna testide maksumus pole nii väike, tavaliselt üle 10 000 rubla. Kuid mõnel juhul on see tõesti vajalik ja see kõrge hind õigustab eesmärki..

Polümorfismide analüüs F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofiilia oht) ja MTHFR, MTRR, MTR (folaadi metabolismi häired) geenides

Kirjeldus

Põhjalik geneetiline uuring trombofiilia ja folaaditsükli häirete riski kohta.

Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse esinemist seostatakse suurenenud raseduse komplikatsioonide riskiga: harilik raseduse katkemine, platsenta puudulikkus, loote kasvupeetus, hiline toksikoos. Geenipolümorfismid F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ja MTHFR, MTRR, MTR võivad põhjustada ka venoosse tromboosi arengut.

Trombofiilia
Trombofiilia - vere hüübimissüsteemi patoloogiline muutus, mis viib verehüüvete moodustumiseni.

Trombofiilia võib pärida ja omandada. Omandatud trombofiilia võib tekkida raseduse ajal või rasvumisega. Trombofiilia ilmnemine võib olla tingitud välistest põhjustest: operatsioon, hormonaalsete kontratseptiivide kasutamine, antifosfolipiidide sündroom, suurenenud homotsüsteiini tase, suitsetamine või pikaajaline liikumatus. Päriliku trombofiilia korral tekivad muutused hemostaasi säilitamise eest vastutavates geenides.

Kõige tavalisemad teadaolevad tromboosile eelnevad geneetilised tegurid on hüübimisfaktorite F2 (c. * 97G> A) ja F5 (umbes 1601G> A) geenide polümorfismid ja folaattsükli geenide polümorfismid (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas, MTHFR); metioniini süntaasi reduktaas, MTRR; metioniini süntaas, MTR). Faktorite F2 ja F5 geenide polümorfismid annavad suurema panuse trombofiilia riski ja neil on iseseisev kliiniline tähtsus. Mitmete trombofiilsetele seisunditele kalduvate geneetiliste tegurite samaaegne tuvastamine suurendab märkimisväärselt tromboosi riski.

Tromboos on trombofiilia kõige tavalisem manifestatsioon.
Tromboosiga tekivad veresoontes verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi arengut, mis omakorda põhjustab sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõbe, insuldi, kopsuemboolia jne. Trombofiilia kõige tavalisem ilming on suurenenud kalduvus tromboosile..

F2 geen
F2 geen kodeerib protrombiini valgu aminohappejärjestust. Protrombiin või II hüübimisfaktor on vere hüübimissüsteemi üks peamisi komponente. Selle ensümaatilise lõhustamise tulemusel moodustub trombiin. See reaktsioon on trombide moodustumise esimene etapp..

F2 geeni (20210 G-> A) polümorfism tuleneb guaniini (G) nukleotiidide aluse asendamisest adeniiniga (A) geeni positsioonis 20210, mis viib geeni suurenenud ekspressioonini A korral. Liigne protrombiini tootmine on müokardiinfarkti, mitmesuguste trombooside, sealhulgas kopsu trombemboolia riskifaktor, mis on sageli surmaga lõppev. Polümorfismi (A) ebasoodne variant päritakse autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et suurenenud trombofiilia risk ilmneb isegi polümorfismi heterosügootse vormi korral..

F5 geen
Geen F5 kodeerib valgu aminohapete järjestust - hüübimisfaktorit V (Leideni faktor). V hüübimisfaktori ülesanne on aktiveerida protombiinist trombiini moodustumise reaktsioon.

F5 geeni polümorfism (1691 G-> A (R506Q)) tuleneb guaniini (G) nukleotiidi aluse asendamisest positsioonis 1691 adeniiniga (A), mis viib arginiini aminohappe asendamiseni glutamiiniga positsioonil 506. Aminohappe asendamine annab Leideni faktori aktiivsele vormile stabiilsuse. regulatoorse ensüümi lõhestavale toimele, mis viib vere hüperkoagulatsioonini (suurenenud hüübimiseni). Variandi A kandjatel on suurenenud kalduvus vaskulaarse tromboosi tekkeks, mis on venoosse ja arteriaalse trombemboolia, müokardi infarkti ja insuldi riskifaktor. Selle polümorfismi variandi esinemine kujutab tõsist ohtu rasedatele, suurendab mitmete raseduse tüsistuste tekkimise tõenäosust: raseduse katkemine varases staadiumis, loote arengu hilinenud areng, hiline toksikoos, fetoplatsentaarne puudulikkus jne..

F7 geen
F7 geen kodeerib hüübimisfaktorit, mis osaleb verehüübe moodustumises. Variant 353Gln (10976A) põhjustab VII faktori geeni tootlikkuse (ekspressiooni) langust ja on kaitsev tegur tromboosi ja müokardi infarkti tekkes. Koronaararteri stenoosi ja müokardiinfarktiga patsientide uuringus leiti, et 10976A mutatsiooni olemasolu põhjustab VII faktori taseme langust veres 30% ja 2 korda väiksemat müokardi infarkti riski isegi märgatava koronaarateroskleroosi korral. Patsientide rühmas, kellel ei olnud müokardiinfarkti, esines sagedamini hetero- ja homosügootseid genotüüpe 10976A, vastavalt G / A ja G / G.

Geen F13
F13 geen kodeerib faktorit XIII. See fibriini stabiliseeriv faktor ehk fibriinaas osaleb lahustumatu fibriini moodustumisel, mis on verehüübe või verehüübe alus. Fibrinaasi juuresolekul moodustunud verehüübed lüüsitakse väga aeglaselt. Faktori XIII aktiivsuse suurenemisega kaasneb vereliistakute adhesiooni ja agregatsiooni suurenemine. Trombemboolsete tüsistustega patsientidel suureneb fibriinaasi aktiivsus.

134Leu mutatsiooni täheldatakse 51% -l tavapärase raseduse katkemisega naistest. Hariliku raseduse katkemise oht on veelgi suurem inimestel, kes kannavad 134Leu mutatsiooni koos PAI-1 geeni 5G / 4G mutatsiooniga.

PAI-1
Geen PAI1 kodeerib SERPINE1 I tüüpi plasminogeeni aktivaatori inhibiitorit. PAI1 on vere antikoagulantide süsteemi komponent. 5G / 4G ja 4G / 4G mutatsioonid põhjustavad selle ületootmise. Selle tagajärjel suureneb tromboosi oht. 4G / 4G homosügootne mutatsioon on riskifaktor tromboosi, sealhulgas portaalveeni tromboosi ja siseorganite tromboosi ning müokardi infarkti, perekondliku eelsoodumuse IHD tekkeks. Samuti põhjustab see raseduse tüsistusi, näiteks rasket gestoosi (5G / 4G genotüübi kandjatel suureneb risk 2 korda ja 4G / 4G genotüübiga naistel 4 korda), lühiajaliselt arengu peatamine, emakasisene loote surm, alatoitumine ja emakasisene alaareng. areng, loote krooniline loote hüpoksia, platsenta enneaegne küpsemine.

Spetsiaalse ennetamise eesmärk raseduse ajal: väikestes annustes atsetüülsalitsüülhape ja väikesed hepariiniravimid võivad peaaegu täielikult kõrvaldada raseduse komplikatsioonide riski genotüüpidega 5G / 4G ja 4G / 4G naistel.

ITGB3 geen
ITGB3 geen kodeerib fibrinogeeni retseptori valgu molekuli aminohappejärjestust. See retseptor tagab trombotsüütide interaktsiooni plasma fibrinogeeniga, mille tulemuseks on trombotsüütide agregatsioon ja trombi teke.

ITGA2 geen
Geen ITGA2 kodeerib integriinide - spetsialiseerunud trombotsüütide retseptorite a2 subühiku aminohappejärjestust, mille tõttu toimub vereliistakute vastasmõju veresoonte seina kahjustuse ajal paljastatud koevalkudega. Tänu integriinidele moodustavad trombotsüüdid kahjustatud kudede piirkonnas ühekihilise kihi, mis on eelduseks vere hüübimissüsteemi järgmiste ühikute kaasamiseks, mis kaitseb keha verekaotuse eest.

FGB geen
FGB geen kodeerib fibrinogeeni beeta-ahela aminohappejärjestust. Fibrinogeen on üks peamisi kohti vere hüübimissüsteemis. Fibriin moodustub fibrinogeenist - verehüübe põhikomponendist.

Fooliumitsükli häired


MTHFR geen
MTHFR geen kodeerib homotsüsteiini metabolismi ensüümi aminohappejärjestust. Homotsüsteiin on metioniini metabolismi saadus - üks keha 8 olulisest aminohappest. Sellel on rakus väljendunud toksiline toime. Veres ringledes kahjustab homotsüsteiin veresooni, suurendades seeläbi vere hüübimist ja mikrotuubulite moodustumist veresoontes. Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi aktiivsuse langus on homotsüsteiini vere akumuleerumise olulised põhjused.

MTHFR puudulikkus põhjustab DNA metüülimise vähenemist, mis viib paljude raku geenide, sealhulgas onkogeenide aktiveerumiseni. MTHFR-i vähenenud aktiivsuse korral raseduse ajal suureneb teratogeensete ja mutageensete keskkonnategurite mõju.

On teada, et umbes kümme MTHFR-geeni varianti mõjutavad ensüümi funktsiooni. Enim uuritud polümorfism on 677 C-> T (A223V).

Polümorfism 677 C-> T (A223V) on seotud tsütosiini (C) nukleotiidi asendamisega positsioonis 677 tümiiniga (T). See viib alaniini aminohappejäägi asendamiseni valiiniga positsioonis 223, mis viitab ensüümimolekuli osale, mis vastutab foolhappe sidumise eest. Selle võimaluse jaoks homosügootsetel isikutel (T / T genotüüp) on MTHFR ensüüm temperatuuritundlik ja kaotab oma aktiivsuse umbes 65%. Variant T on seotud mitme multifaktoriaalse haiguse rühmaga: südame-veresoonkond, loote arengu defektid, kolorektaalne adenoom ning rinna- ja munasarjavähk. T / T genotüübiga naistel võib raseduse ajal foolhappevaegus põhjustada loote arengu defekte, sealhulgas neuraaltoru rikkumist. Selle genotüübi kandjatel on vähi keemiaravis kasutatavate ravimite, näiteks metotreksaadi kasutamisel suur oht kõrvaltoimete tekkeks. T-variandi polümorfismi kahjulik mõju sõltub suuresti välistest teguritest - madala folaadi sisaldus toidus, suitsetamine, alkoholitarbimine. T / T genotüübi ja papilloomiviiruse nakkuse kombinatsioon suurendab emakakaela düsplaasia riski. Foolhappe väljakirjutamine võib märkimisväärselt vähendada selle variandi polümorfismi tagajärgede riski.

MTRR geen
MTRR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi reduktaasi (MCP). Ensüümil on oluline roll valkude sünteesis ja ta osaleb paljudes metüülrühma üleviimisega seotud biokeemilistes reaktsioonides. MCP üks funktsioone on homotsüsteiini pöördmehhanism metioniiniks..

MTR geen
MTR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi (alternatiivne nimi on 5-metüültetrahüdrofolaat-homotsüsteiin S-metüültransferaas). See katalüüsib homotsüsteiini uuesti metüülimist metioniini moodustumisega; kobalamiin (B-vitamiini eelkäija) toimib kofaktorina₁₂).

• naised, kellel esines VTE esimene episood raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil või suukaudsete kontratseptiivide võtmise ajal;
• naised, kellel on seletamatu emakasisene loote surm raseduse teisel või kolmandal trimestril;
• hormoonasendusravi saavatel VTE esimese episoodiga naistel;
• patsiendid, kellel on anamneesis korduvalt esinenud veenitromboemboolia (VTE);
• alla 50-aastased VTE esimese episoodiga patsiendid;
• patsiendid, kellel on VTE esimene episood, kui igas vanuses ei esine keskkonna riskitegureid;
• patsiendid, kellel on ebatavalise anatoomilise lokaliseerimisega VTE esimene episood (aju-, mesenteriaalsed, maksaveenid, portaalveenid jne);
• patsiendid, kellel on VTE esimene episood ükskõik millises vanuses ja kellel on esimese suguluse astme sugulased (vanemad, lapsed, õed-vennad), kellel on tromboos kuni 50 aastat.

Treening
Geneetiline uurimine ei vaja spetsiaalset ettevalmistust. Vereproovide võtmine on soovitatav mitte varem kui 4 tundi pärast viimast sööki.

Enne diagnoosimist ei soovitata end stressiolukorras kokku puutuda, alkoholi võtta ja suitsetada.

Dieet ja ravimid ei mõjuta uuringu tulemust.

Tulemuste tõlgendamine
Geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine nõuab geneetiku konsultatsiooni.

Trombofiilia geneetiline analüüs: miks see on vajalik ja mida see näitab

Me ütleme, kellele ja miks on vajalik see kontroll läbi viia, samuti kuidas see läbi viiakse ja kuidas tulemusi õigesti dešifreerida.

T-rombofiilia on haigus, mis on seotud vere suurenenud võimega trombide moodustamiseks. Patoloogiliste protsesside tõttu moodustuvad veresoontes spontaanselt verehüübed. Vere hüübimissüsteemi mitmesugused häired, mis võivad tekkida, võivad olla tingitud geneetilistest omadustest (see nõuab trombofiilia geneetilist analüüsi). Selle tulemuseks võib olla verehüüvete spontaanne moodustumine, mis kujutavad endast tõsist ohtu, põhjustades isheemiat, insulti, südameatakki, kopsuemboolia ja muid eluohtlikke seisundeid.

Keha normaalse funktsioneerimise ajal on tagatud sisekeskkonna püsivus - homöostaas, mille üheks funktsiooniks on trombi moodustumise reguleerimine. Keha, mis hoiab ära verekaotuse laevade kahjustuste korral, hoiab ära verehüüvete ülemäärase moodustumise ja aitab ka kaasa nende resorptsioonile. Homöostaasi süsteemi tõrke korral areneb trombofiilia - potentsiaalselt ohtlik tervislik seisund, mis võib end igas vanuses tunda anda.

Milline on eksam?

Päriliku haiguse olemasolu ja komplikatsioonide riski kindlakstegemine aitab kaasa trombofiilia geenianalüüsile - uuringule, mille käigus tuvastatakse vere hüübivuse markerid. Tänu sellele uuringule on võimalik olemasolevad riskid õigeaegselt tuvastada ja võtta õigeaegselt vajalikud meetmed nende minimeerimiseks..

Trombofiilia pärilikus vormis mängib olulist rolli geenipolümorfism, mis reguleerib hüübimisprotsesse. Sama tunnuse ilmnemise põhjuseks võib olla ühe geeni erinevad variatsioonid. Trombofiilia "süüdlaste" hulgas:

• Fibrinogeeni või protrombiini kodeerivad hüübimissüsteemi geenid;
• Veresoonte toonuse eest vastutavad geenid;
• Geenide trombotsüütide glükoproteiin, glükoproteiin jne;

Nende paljususe tõttu on diagnoosimine sageli keeruline.

Lisaks võib polümorfism olla kahte tüüpi: heterosügootne ja homosügootne. Ühel juhul toimub “ebasoodsa” geeni kandmine. Teise variandi puhul on olukord üsna tõsine, inimene on kahe retsessiivse või domineeriva geeni omanik, mis vastutab teatud märkide ilmnemise eest. Pealegi ei pea tingimata olema mutatsioone, see variant võib esindada loomulikku variatsiooni. Seetõttu saate trombofiilia geenianalüüsi abil tuvastada geenipolümorfismiga seotud muutused, välja kirjutada vajalikud ravimid, mis võivad vähendada komplikatsioonide riski, ja määrata meetmed nende ennetamiseks.

Kellele soovitatakse trombofiiliatesti

Päriliku tromboosikalduvuse välistamiseks on soovitatav läbi viia:

• Patsiendid, kellel on anamneesis tromboos;
• Inimesed, kelle lähisugulaste hulka kuuluvad alla 50-aastased trombolüütiliste tüsistustega patsiendid;
• Rasedad ja naised, kes kavandavad rasestumist või võtavad pikka aega suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid. Rasedate naiste trombofiilia uurimine on soovitatav juhul, kui eelneva rasedusega kaasnes tromboos, mis lõppes spontaanse raseduse katkemisega pärast 10 rasedusnädalat ning samuti keerulise sünnitusajalooga: platsenta puudulikkus, platsenta neeldumine, loote arengu aeglustumine jne..

• Pärast ebaõnnestunud IVF-i katseid;
• Olemasoleva onkoloogilise haigusega, autoimmuunse päritoluga haigustega, ainevahetushaigustega (suhkurtõbi, rasvumine);
• Kui suurte suurte laevade piirkonnas on varem olnud operatsioone, on tõsiseid vigastusi, nakkusi.

Eriti oluline on geneetilise trombofiilia analüüs IVF-i ettevalmistamisel ja viljastumise kavandamisel. Nii saate vältida tavalist raseduse katkemist, loote surma sünnieelsel perioodil, arengupatoloogiaid, tromboosi ilmnemist sünnitusjärgsel perioodil, samuti muid tõsiseid sünnitusabi tüsistusi. Pärast trombofiilia geenianalüüsi tulemuste saamist oskab spetsialist määrata vajaliku ravi ja rase naine saab rasedust õigesti toetada.

Lisateavet trombofiilia ja immuunhäirete rolli kohta raseduse katkemisel:

Kuidas trombofiiliat testitakse?

Uurimiseks võib võtta hommikul tühja kõhuga võetud venoosse vere või (bukaalse) bukaalse epiteeli. See meetod sobib laste uurimiseks. Enne analüüsi tegemist on soovitatav suuõõne loputada keedetud veega. Uuringu materjal võetakse vatitupsuga, seega on ebamugavustunne välistatud. Trombofiilia geneetiline test viiakse läbi üks kord, tulemus on valmis 7-14 päeva jooksul ja kehtib kogu elu..

Trombofiilia analüüsi dešifreerimine

Uuringu dekodeerimisel võetakse arvesse andmeid olemasolevate haiguste esinemise ja üldise tervise kohta. Sõltuvalt sümptomitest on ette nähtud teatud näitajate uuring. Kõige sagedamini soovitatavatest:

• Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on antikoagulantide süsteemi üks peamisi komponente, viiakse läbi selle geeni toimimise määramiseks, mis vastutab fibrinolüüsi ja verehüüvete lõhustumise protsessi eest. Analüüsi abil saate tuvastada inimese eelsoodumuse infarkti, ateroskleroosi, isheemia, preeklampsia, insuliiniresistentsuse ja isegi rasvumise suhtes. Tulemuse dekodeerimine:

5G5G - peetakse normaalseks

5G4G - kesktase

4G4G - tase tõusis. Uurimise käigus määratakse ainult geenide polümorfism, normaalseid näitajaid pole.

• Fibrinogeeni tase on oluline komponent, mis on vajalik tromboosi tekkeks. Analüüs võimaldab teil määrata fibrinogeeni indeksi eest vastutava geeni polümorfismi, mis on oluline raseduse ajal esinevate kõrvalekallete jaoks, tuginedes ka analüüsile, insuldile, trombembooliale ja tromboosile. Analüüsi tõlgendus:

GG - indikaatorid on normaalsed

GA - mõõdukalt kõrgenenud fibrinogeeni tase

AA - oluline ületamine.

• Hüübimisfaktor 13 - kasutatakse keha hüübimissüsteemi toimimise, samuti geneetilise trombofiilia olemasolu kindlakstegemiseks. Tulemus näitab:

GG - umbes F13 valgu normaalse aktiivsuse kohta

GT - mõõdukalt madalam aktiivsus

TT - aktiivsus väheneb märkimisväärselt. TT genotüübiga patsientide rühmas on patoloogia palju vähem levinud..

• Hüübimisfaktor 5 on vere erikomponent, mis vastutab hüübimise eest. See võimaldab teil diagnoosida Leideni mutatsiooni, mis vastutab trombemboolia, tromboosi, preeklampsia ja muude raseduse, insuldi komplikatsioonide arengu eest. Seda kasutatakse ka hormonaalsete ravimite väljakirjutamisel trombemboolsete komplikatsioonide riski kindlakstegemiseks..

GG - aine kontsentratsioon on normaalne, genotüüp ei soodusta suurenenud hüübimist, puudub geneetiline trombofiilia

GA - väike liigne kontsentratsioon, on eelsoodumus tromboosiks

AA - näitajad ületatud, eeldab genotüüp vere hüübivuse suurenemist.

• Faktoritase 2 - soovitatav patsientidele, kui on ette nähtud hormonaalsed ained. Faktor on trombiini eelkäija - hüübimisprotsessis osalev aine on inaktiivses olekus. Tänu analüüsile on võimalik kindlaks teha eelsoodumus tromboosi, trombemboolia, müokardiinfarkti tekkeks nii hormoonidega kui ka raseduse ajal.

GG - vere suurenenud hüübivus puudub, geneetiline trombofiilia puudub

GA - on olemas eelsoodumus tromboosi tekkeks

AA - kõrge tromboosi oht.

Lisaks geneetilistele markeritele võib välja kirjutada ka samaaegseid analüüse, mille hulgas on näiteks:

• D-dimeeri trombogeneesi marker on valgu fragment, mis ilmub verehüübe lagunemise ajal, selle kogus näitab verehüüvete hävitamise aktiivsust. Testi kasutatakse DIC diagnoosimiseks, jälgimiseks antikoagulantidega ravi ajal. Näitajaid peetakse normiks 0-0,55 mcgml. Järsk ülejääk võib viidata trombembooliale või DIC-le ning ilmneb ka onkoloogias, südame ja maksa patoloogias, pärast vigastusi ja operatsioone. Raseduse ajal näitajad suurenevad, suurenedes kolmanda trimestri võrra. D-dimeeri taseme tõus on võimalik nii vanuses inimestel kui ka reumatoidartriidiga patsientidel, seetõttu pole trombofiilia diagnoos alati informatiivne.
• APTT - aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg - määrab aja, mille jooksul tromb moodustub. Selle väärtus näitab mitte niivõrd geneetilist trombofiiliat kui hüübimissüsteemi toimimist, väärtuste suurenemine näitab kalduvust veritsusele.

On veel mitmeid teisi markereid, kui palju uuringuid on vaja, määrab arst, võttes arvesse uuringu näidustusi. Tavaliselt ei dešifreerita genotüübi tulemusi, puuduvad lubatud / lubamatud normid. Tulemuste osas on palju nüansse, seetõttu on parem analüüside dešifreerimine usaldada spetsialistile.

Kas see on seda väärt, et seda teha?

Pärilik trombofiilia nõuab inimeselt oma tervise suhtes tähelepanelikkust. Haiguse ilmingute vältimiseks tuleks järgida teatavaid reegleid, peate võib-olla võtma ravimeid. Kui sama geen päritakse kahelt vanemalt, on raseduse planeerimisel trombofiilia geneetiline analüüs eriti õigustatud. Igal juhul saab inimene eksami sooritanud teavet oma tervise ja mitmesuguste riskide kohta, mis aitab vältida eluohtlikke tüsistusi. Nagu öeldakse: hoiatatud - tähendab relvastatud!

Üldarst Oksana Matias

Hemostaatiliste süsteemide hemostaatiliste mutatsioonide või geneetiliste polümorfismide dekodeerimine

Mis on pärilik trombofiilia?
Pärilik (geneetiline) trombofiilia on vereomaduste (“hemostaatilise süsteemi mutatsioonid”) ja veresoonte struktuuri rikkumine, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Geneetiline trombofiilia päritakse vanematelt - ühelt või mõlemalt. Geen võib olla üks või mitu. Vedamine võib tekkida lapsepõlves, raseduse ajal, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel, kogu elu jooksul või mitte kunagi.

Kuidas mutatsioonid toimivad?
Tuvastatud on palju geene, mis on kuidagi seotud vere hüübimisega. Teatud geenide mutatsioonide korral võib raseduse lõpus tekkida tromboosi, kardiovaskulaarsete häirete, raseduse katkemise, tüsistuste oht. Ja teiste geenide mutatsioonid toimivad vastupidiselt, vähendades vere hüübimist ja vähendades tromboosi tõenäosust. Kolmas geenirühm ei mõjuta vere hüübimist ise, vaid seda, kuidas keha ravimeid võtab.
Hemostaatilise süsteemi geenides esinevad mutatsioonid avalduvad ebavõrdse tugevusega. Seal on kõige olulisemad ja "ohtlikumad", näiteks protrombiini mutatsioon või Leideni mutatsioon. Ja kui need, mis iseenesest ei anna väljendunud efekti, vaid tugevdavad üksteise tegevust või peamisi mutatsioone.

Kui günekoloog määrab hemostaatilise süsteemi mutatsioonide analüüsi
Hemostaasi geenide polümorfismi määrab günekoloog neljal peamisel juhul - raseduse katkemine, IVF-i ettevalmistamine, raseduse komplikatsioonid, rasestumisvastaste vahendite kavandamine.

Millised polümorfismid alistuvad?
Kuna erinevad mutatsioonid võivad koos toimida, suurendades üksteise tegevust, on pildi mõistmiseks ja põhjuste väljaselgitamiseks parem võtta täielik analüüsiplokk..

Põhjalik uurimine: hemostaatilise süsteemi geenide ja folaatide metabolismi polümorfism, täielik uurimine, 12 indikaatorit. Geneetilised polümorfismid, mis on seotud trombofiilia ja folaatide metabolismi häirete riskiga.

Geen F2 - protrombiin (II hüübimisfaktor) kodeerib trombiini prekursorit.
Geen F5 - kiirendus-kiirendus (hüübimisfaktor V) kodeerib valgu kofaktorit trombiini ja 3 protrombiini moodustamisel.
MTHFR geen (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas).
PAI1 geen - serpin (koe plasminogeeni aktivaatori antagonist)
FGB geen - fibrinogeen (I hüübimisfaktor).
Geen F7 - prokonvertiin või konvertiin (vere hüübimisfaktori VII hüübivus).
Geen F13A1 - fibriinaas (hüübimisfaktor XIII).
ITGA2 geen - α-integriin (kollageeni trombotsüütide retseptor).
ITGB3 geen - integriin (GpIIIa) (trombotsüütide fibrinogeeni retseptor või trombotsüütide glükoproteiin IIIa).
MTR geen (B12-sõltuv http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kuidas mutatsioonianalüüse dešifreerida

Natuke geneetikast. Inimese kehas on 46 kromosoomi, 22 paari niinimetatud autosoome ja 1 paar suguelundit: naisel on need kaks X-kromosoomi (XX), mehel - X ja Y.

Paaridest tuleb üks kromosoom emalt ja teine ​​isalt.

Geene eristatakse kromosoomis - kromosoomi sektsioonides, mis kannavad terviklikku teavet. Igal kromosoomil on oma geenikomplekt, mis asub identsetes kohtades. Paarides kromosoomides samas kohas on samad geenid, näiteks sama protrombiini geen. Kuid kuna kromosoomid pärinevad erinevatelt vanematelt, võivad geenivariandid olla erinevad. Näiteks emalt, tavalise protrombiini geeni ja isalt, mutatsiooniga, mis suurendab tromboosi riski. Seda nimetatakse variantideks või geenide polümorfismiks. Kui inimesel on mõlemas kromosoomis samad variandid, nimetatakse seda homosügoidsuseks, kui erinevat - heterosügoidsuseks.

Muide, osutasin konkreetselt, et mehel on erinevad sugukromosoomid. See tähendab, et X- ja Y-kromosoomide teave meestel on esitatud ühes eksemplaris!

Analüüsi dekrüptimise näide

Leideni mutatsioon on seisund, mille korral hüübimisfaktori V geenis asendatakse geeni üks pisike tükk - guaniin - teisega - adeniin, numbriga 1691. Selle asendamise tulemuseks on selle geeni poolt kodeeritavas valgus üks aminohape. (struktuuriühik valku) asendatakse teisega (arginiin glutamiiniks).

Selle geeni variandi õige sisestus võib olla järgmine: G1691A (guaniini asendamine adeniiniga); Arg506Gln (asendades arginiini glutamiiniga) või R506Q (R on arginiini ühetäheline tähis, Q on glutamiini ühetäheline tähistus). Geenide polümorfismide analüüsimisel uuritakse mõlemat geeni soovitud polümorfismi (mutatsiooni) otsimiseks.

Võimalused järelduste tegemiseks selle geeni kohta:

G / G - see tähendab, et guaniinigeenide mõlemas versioonis puudub asendamine, see tähendab geeni variant, millel puudub Leideni mutatsioon

G / A - ühes teostuses on polümorfism, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks, teises aga mitte (generosügoot)

A / A - G1691A polümorfism leiti mõlemas geenivariandis

See on üks "ohtlikest" mutatsioonidest, mis esineb umbes kahel inimesel 100-st..

Näiteks seostatakse trombofiiliaga (kalduvus tromboosile) hüübimisfaktori V geeni variant, mida nimetatakse Leideni mutatsiooniks. Tromboos areneb täiendavate riskifaktorite olemasolul: hormonaalsete kontratseptiivide võtmine (tromboosi oht suureneb 6 - 9 korda), muude mutatsioonide olemasolu, mõnede autoantikehade olemasolu, homotsüsteiini kontsentratsiooni tõus, suitsetamine.

Kui geeni ühes eksemplaris on mutatsioon, suureneb alaealiste veenitromboosi, kopsuemboolia, aju tromboosi, arteriaalse tromboosi oht noores eas.

Leideni mutatsiooniga patsientidel on võimalik tavaline raseduse katkemine, raseduse hiline tüsistus, loote mahajäämus, fetoplatsentaalne puudulikkus.

Trombofiilia - mis see haigus on??

Vere hüübimisvõime on keha loomulik kaitsemehhanism. Kui laeva seinad on kahjustatud, muudavad lähimad trombotsüüdid oma kuju tasasest sfääriliseks, kinnituvad üksteisega ja ummistavad kahjustused. Selline trombotsüütide pistik ei võimalda verejooksu teket ja takistab kahjulike ainete sisenemist anumatesse. Pärast oma funktsiooni täitmist verehüüve lahustub. Nende protsesside kogumit nimetatakse hemostaasiks - inimkehasüsteemiks, mis vastutab vere vedela oleku säilitamise, verejooksude ennetamise ja peatamise ning verehüüvete lahustamise eest.

Trombofiilia on hemostaatilise süsteemi rikkumine, mis suurendab tromboosi tõenäosust - haigus, mida iseloomustab verehüüvete moodustumine veresoontes, see tähendab verehüübed. Trombofiilia ei põhjusta alati tromboosi, kuid suurendab selle esinemise riski märkimisväärselt. See ei ole haigus, vaid patoloogiline seisund, mis põhjustab haigust.

Trombofiilia sümptomid

Tähtis: kui teil on järgmised sümptomid, peate kindlasti kohtuma spetsialistiga. Tromboos võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, isegi surma. Ise ravimine on sel juhul absoluutselt vastunäidustatud.

Oleme juba teada saanud, et trombofiiliat ei saa pidada haiguseks selle sõna otseses tähenduses. See seisund võib põhjustada haigusi, kuid see pole nii. RHK-10 rahvusvahelise statistilise klassifikatsiooni kohaselt kuulub trombofiilia koodi D68 alla rühma “Muud hüübimishäired”..

Patoloogia ise on asümptomaatiline, enamasti ei täheldata patsientidel trombofiilia ilminguid. Mis tahes sümptomeid jalgade turse ja valu, naha tsüanoosi, õhupuuduse, rindkerevalu ja ebaregulaarse südamelöögi kujul ei seostata trombofiiliaga, vaid erinevate etümoloogiate tromboosiga. Nende trombooside ilmnemine on aga trombofiilia tagajärg.

Trombofiilia diagnoosimine

Sümptomite puudumise tõttu ei diagnoosita trombofiiliat, kui arst seda uurib. Kuid tromboosi esinemise ja keha suurenenud kalduvuse moodustumise kahtluse korral määrab arst trombofiilia tuvastamiseks ja selle esinemise põhjuse väljaselgitamiseks terve rea uuringuid. Igat tüüpi diagnostilisi meetmeid trombofiilia tuvastamiseks võib jagada kahte klassi: riistvara ja labor.

Riistvara tehnikad hõlmavad järgmist:

• Flebograafia. Venoosse süsteemi röntgenuuring koos kontrastaine sisestamisega verre. Aitab ära tunda verehüübeid, põletikunähtusid, kasvajaid.
• Doppleri ultraheli. Mitteinvasiivne verevoolu test, mis võimaldab teil hinnata verevoolu kiirust veenide erinevates osades.
• Ultraheli angiograafia. See on ultraheli kompleks, mis annab kolmemõõtmelise pildi kõigist inimese laevadest.
• Arvuti- ja magnetresonantstomograafia. Need on tänapäevase riistvara diagnostika kõige täpsemad meetodid, mis võimaldavad teil uuesti luua veresoonte kolmemõõtmelise mudeli..

Milliseid teste tuleb võtta trombofiilia jaoks?

Laboratoorsed uuringumeetodid on nii patsiendi trombofiilia olemasolu kui ka selle esinemise põhjuste diagnoosimise aluseks. Kui arst kahtlustab trombofiiliat, on ette nähtud üks järgmistest testidest:

• Üldine vereanalüüs. See standardne uuring aitab tuvastada suurenenud punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu ning hinnata punaste vereliblede suhet kogu vere mahuni.
• D-dimeer. See on maksas sünteesitud valgu fibriini lagunemissaadus. Selle kontsentratsioon näitab verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsust.
• Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Koagulatsiooniprotsessi simuleerimine. Näitab sisemise hüübimise tõhusust.
• Protrombiini aeg (PTV). Välise hüübimistee indikaator. Tavaliselt on APTT ja PTV ette nähtud koos.
• Antitrombiin III. Antitrombiin III on looduslik antikoagulant. Selle madal määr näitab võimalikku trombofiiliat..
• Fibrinogeen. See vereplasmas lahustunud valk osaleb hüübimisprotsessis. Kõrge kontsentratsioon on üks trombofiilia tunnuseid..
• Homotsüsteiin. Aminohape, mis sünteesitakse metioniinist - teisest aminohappest, mis siseneb inimkehasse koos loomsete saadustega: liha, piim, munad. Kõrge tase näitab suurenenud tromboosi.
• Lupuse antikoagulant. Tavaliselt näitab autoimmuunhaiguste esinemist. Selle olemasolu näitab ka verehüüvete suurenenud riski..
• Antifosfolipiidsed antikehad. Need viivad rakumembraanide elementide hävitamiseni. Nende liig on antifosfolipiidsündroomi näitaja, mis suurendab tromboosi tõenäosust.
• Geneetilised uuringud. Tuvastage muutused geenides, näidake trombofiilia põhjust selle päriliku olemusega.

Trombofiilia ravi

Trombofiilia raviks puudub spetsiifiline universaalne teraapia. Ravi määramise otsuse teeb hematoloog, võttes arvesse trombofiilia ilmnemise tegureid ja tromboosi riski astet.

Tromboosi vältimiseks on ette nähtud ained, mis pärsivad trombotsüütide võimet kleepuda. Näiteks tavaline "Aspiriin" väikestes annustes.

Teine ravivõimalus: antikoagulantide kasutamine. Näiteks "Warfariin" tablettide kujul või "Hepariin" süstimiseks. Soovitatav on ka spetsiaalne dieet..

Trombofiilia toitumine (dieet)

Paljud toidud suurendavad vere hüübimist. Diagnoositud trombofiilia korral ei soovitata dieeti lisada:

• Rasvane liha ja rasv;
• Suitsutatud liha;
• Rikkalikud supid ja puljongid;
• Suure sisaldusega šokolaad ja maiustused;
• Piim, või ja juust;
• Kaunviljad, ka maapähklid;
• Kohv;
• Konserv;
• Pooltooted;
• Gaseeritud joogid;
• Vürtsikad ja rasvased road.

Hüübimist alandavad toidud, mida saate oma igapäevasesse dieeti lisada:

• Värske kala ja mereannid;
• Madala rasvasisaldusega liha: küülik, kalkun, kana rinnatükk;
• Värsked köögiviljad ja puuviljad;
• Teravili;
• Täisteraleib;
• Kuivatatud puuviljad;
• Viburnum, pohlad, jõhvikad ja nende baasil valmistatud puuviljajoogid.

Trombofiilia raseduse ajal - tagajärjed?

Platsenta veresoonte tromboos on platsenta plahvatuse, massilise verejooksu, raseduse katkemise, raseduse katkemise või enneaegse sünnituse üks põhjusi. Kuid trombofiilia ei ole terve loote kandmisel absoluutne takistus. Hemostaasi patoloogia on oluline õigeaegselt diagnoosida ja järgida arsti kliinilisi soovitusi. Sel juhul on ebasoodsa tulemuse tõenäosus tühine.

Rasedus on naise keha jaoks tõsine stress. Sel ajal toimub lapseootel ema kehas palju muutusi, millest mõned mõjutavad vere hüübimist. Need on normaalsed protsessid, mille eesmärk on emade ja laste tervise säilitamine..

Diagnoositud trombofiiliaga rasedatel kasvab platsenta veresoonte tromboosi teke 6 korda. Kui platsenta viimises veresoontes tekib verehüüve, lakkab laps piisavalt hapnikku saamast, mis põhjustab hüpoksiat.

Pärilik trombofiilia

Meditsiinis jaotatakse trombofiilia tavaliselt pärilikuks ja omandatuks. Omandatud vormi diagnoositakse tavaliselt teiste haiguste taustal: onkoloogilised, nakkuslikud, vanusega seotud. Omandatud trombofiilia võib olla ka operatsiooni, tõsiste vigastuste, pikaajaliste ravimite tagajärg. Kuid sagedamini on verehüüvete moodustumise suurenenud kalduvus pärilik.

Kõik pärilikud trombofiilia liigid on geneetiliselt määratud. Järelikult edastatakse vanematelt lastele. Praegu kehtib järgmine päriliku trombofiilia klassifikatsioon:

• V tegur Leiden. Euroopa tüüpi inimestele iseloomulik patoloogia, geenikandjaid on 5% eurooplastest. See suurendab hüübimisaega, kuid enamikul selle patoloogiaga inimestel ei arene tromboos.
• Valgu C või valgu S. defitsiit. Valgud, mis on looduslikud antikoagulandid, mis vähendavad vere hüübimist. Nende sünteesi puudumine põhjustab hemostaatilise süsteemi rikkumist.
• Antitrombiini puudus. See on veel üks looduslik vere antikoagulant, mille puudumine suurendab tromboosi tõenäosust. See on haruldane, 2000 inimese kohta tuvastatakse ainult üks juhtum.
• Düsfibrinogeneemia. Fibrinogeeni struktuuri rikkumine (hüübimisfaktor I mutatsiooni tagajärjel).

On võimalus ühendada geenid, mis vastutavad eelsoodumuse eest tromboosiks ja niinimetatud "mitmekujulise" trombofiilia tekkeks.

Lapse trombofiilia tunnused

Pärilikul trombofiilial on oluline mõju vastsündinu tervisele. Uuringud näitavad, et rohkem kui 80% diagnoositud päriliku trombofiiliaga lastest kannatavad perinataalse hüpoksilise ajukahjustuse, 1. astme ajuisheemia all. 70% -l tuvastatakse lihasdüstoonia sündroom. Vastsündinu peaaju ärrituvus ja tserebrospinaalvedeliku häirete sündroom tuvastatakse 15% juhtudest.

10–14-aastaste diagnoositud päriliku trombofiiliaga laste uuring näitas ka, et enam kui 60% -l neist on tervisehäired, mis põhjustavad tulevase tromboosi riski.

Isegi kui haigusi ega sümptomeid ei leita, vajab diagnoositud geneetilise trombofiiliaga vanemate laps pidevat meditsiinilist järelevalvet..

Trombofiilia testid

Patsientidel tromboosi geneetilise eelsoodumuse (GP) tuvastamiseks on ette nähtud trombofiiliatestid. Laboratoorsete meetodite praktiline väärtus on väga oluline - need võimaldavad teil välja selgitada verejooksu häirete põhjuseid, ennustada trombootiliste komplikatsioonide teket ja seeläbi vähendada kõige levinumate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Eriti oluline on trombofiilia õigeaegne tuvastamine raseduse ajal. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle sünnituseni pädevat meditsiinilist tuge.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamine põhjus on regulatiivsete mehhanismide puudumine, mis piiravad verehüüvete teket..

Vere hüübimisel moodustuvad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned biokeemiliste reaktsioonide tagajärjel spetsiaalsete rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorid) vahel, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise vahel. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed moodustuma ilma nähtava põhjuseta ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust suurenenud trombide tekkele nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks..

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete määrast, kaasnevast patoloogiast, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja kasvav turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, seetõttu jaotatakse trombofiilsed anomaaliad pärilikeks ja omandatud.

Haiguse tüübid

Pärilik trombofiilia

Peamised nähud on hulgitromboosi esinemine suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Päriliku trombofiilia põhjuseks on geneetilised defektid, mis esinevad sünnist alates. Suurim kaasasündinud vormi eelsoodumus ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige tavalisemad kõrvalekalded on:

• antitrombiini III ning valkude C ja S puudus, mis põhjustavad trombide suurenenud moodustumist;
• faktor V Leiden, pärssides vaba verevoolu.

Tagasi sisukorra juurde

Omandatud trombofiilia

See ilmneb vanemas eas ja ilmneb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaaluhäirete ja haiguste tagajärjel, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Ebanormaalne hüübivus võib ilmneda pärast tõsiseid operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.

Kui testid on vajalikud?

Geneetilise trombofiilia sõeluuring ja analüüs tuleb läbi viia järgmistel asjaoludel:

Kui rasedus kulgeb tüsistustega, vajab naine täiendavat uuringut.

• korduv tromboos;
• ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
• raseduse planeerimine;
• lapse kandmisest tulenevad tüsistused;
• onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
• keerukate operatsioonide, raskete vigastuste, nakkuste tagajärjed.

Tagasi sisukorra juurde

Milliseid analüüse teostatakse??

Uuringuks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübivuse kohta. Selleks läbib patsient koagulogrammi - trombofiilia põhilise vereanalüüsi, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab järgmiste parameetrite määratlust:

• vere hüübimisaeg;
• APTT;
• protrombiini indeks;
• tromboositud aeg;
• fibrinogeeni kontsentratsioon;
• fibrinolüütiline aktiivsus;
• aktiveeritud ümberarvutamisaeg;
• euglobuliini hüübimise lüüsimise (lahustumise) periood;
• antitrombiini aktiivsus;
• hüübimisfaktorid;
• D-dimeer ja teised.

Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida..

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral on ette nähtud eraldi uurimine, et tuvastada geenide polümorfism ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumust haigusele. Selleks on vaja spetsiaalseid analüüse. Geneetiliste tunnuste vormi kindlaksmääramine võimaldab valida ravitaktika patsientidel, kes on avastanud geenimutatsiooni. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

• vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne.
• antitrombiin 3 mutatsioon;
• valkude C ja S puudus;
• MTHFR geen;
• plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G jne..

Analüüse saab läbi viia laborites, kus on olemas kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi „Trombofiilia kardiogeneetika“ abil. Raseduse planeerimisel tehakse sõeluuringuid. Peamine ettevalmistusnõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Haiguse hemofiiliast eristamiseks on mõnikord vaja diferentsiaaldiagnostikat..

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geenide polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik kriteerium, kuid põhjustab selle arengu suuremat riski, eriti kui puutuda kokku väliste teguritega.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võivad tähistada järgmised võimalused:

• GG on norm;
• A / A - homosügoot;
• G / A - heterosügoot.

Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

• Mutatsioone ei tuvastatud..
• Homosügootne - näitab kahe muutunud struktuuriga geeni olemasolu, seetõttu on haiguse tõenäosus kõrge.
• Heterosügootne. Tähendab, et patsient on ühe muutunud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.

Geeni polümorfismi transkriptsioonianalüüs on toodud tabelis:

Andmearst peaks vereanalüüsi käigus saadud andmeid hindama.

Nende andmete põhjal tehakse prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosi riski astmest. Vere laboratoorsel uurimisel kasutatakse erinevaid meetodeid, nii et näitajad võivad pisut erineda. Tulemuste hindamist peaks läbi viima hematoloog vastavalt eraldi labori standarditele. Vere koaguloratsiooni üksikute näitajate norm on toodud tabelis: