Patsientidel tromboosi geneetilise eelsoodumuse (GP) tuvastamiseks on ette nähtud trombofiiliatestid. Laboratoorsete meetodite praktiline väärtus on väga oluline - need võimaldavad teil välja selgitada verejooksu häirete põhjuseid, ennustada trombootiliste komplikatsioonide teket ja seeläbi vähendada kõige levinumate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Eriti oluline on trombofiilia õigeaegne tuvastamine raseduse ajal. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle sünnituseni pädevat meditsiinilist tuge.
Põhjused ja sümptomid
Haiguse peamine põhjus on regulatiivsete mehhanismide puudumine, mis piiravad verehüüvete teket..
Vere hüübimisel moodustuvad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned biokeemiliste reaktsioonide tagajärjel spetsiaalsete rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorid) vahel, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise vahel. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed moodustuma ilma nähtava põhjuseta ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust suurenenud trombide tekkele nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks..
Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete määrast, kaasnevast patoloogiast, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja kasvav turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, seetõttu jaotatakse trombofiilsed anomaaliad pärilikeks ja omandatud.
Haiguse tüübid
Pärilik trombofiilia
Peamised nähud on hulgitromboosi esinemine suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Päriliku trombofiilia põhjuseks on geneetilised defektid, mis esinevad sünnist alates. Suurim kaasasündinud vormi eelsoodumus ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige tavalisemad kõrvalekalded on:
- antitrombiini III ning valkude C ja S puudus, mis põhjustavad trombide suurenenud moodustumist;
- faktor V Leiden, pärssides vaba verevoolu.
Omandatud trombofiilia
See ilmneb vanemas eas ja ilmneb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaaluhäirete ja haiguste tagajärjel, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Ebanormaalne hüübivus võib ilmneda pärast tõsiseid operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.
Kui testid on vajalikud?
Geneetilise trombofiilia sõeluuring ja analüüs tuleb läbi viia järgmistel asjaoludel:
Kui rasedus kulgeb tüsistustega, vajab naine täiendavat uuringut.
- korduv tromboos;
- ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
- raseduse planeerimine;
- lapse kandmisest tulenevad tüsistused;
- onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
- keerukate operatsioonide, raskete vigastuste, nakkuste tagajärjed.
Milliseid analüüse teostatakse??
Uuringuks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübivuse kohta. Selleks läbib patsient koagulogrammi - trombofiilia põhilise vereanalüüsi, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab järgmiste parameetrite määratlust:
- vere hüübimisaeg;
- APTT;
- protrombiini indeks;
- tromboositud aeg;
- fibrinogeeni kontsentratsioon;
- fibrinolüütiline aktiivsus;
- aktiveeritud ümberarvutamisaeg;
- euglobuliini hüübimise lüüsimise (lahustumise) periood;
- antitrombiini aktiivsus;
- hüübimisfaktorid;
- D-dimeer ja teised.
Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral on ette nähtud eraldi uurimine, et tuvastada geenide polümorfism ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumust haigusele. Selleks on vaja spetsiaalseid analüüse. Geneetiliste tunnuste vormi kindlaksmääramine võimaldab valida ravitaktika patsientidel, kes on avastanud geenimutatsiooni. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:
- vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne.
- antitrombiin 3 mutatsioon;
- valkude C ja S puudus;
- MTHFR geen;
- plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G jne..
Analüüse saab läbi viia laborites, kus on olemas kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi „Trombofiilia kardiogeneetika“ abil. Raseduse planeerimisel tehakse sõeluuringuid. Peamine ettevalmistusnõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Haiguse hemofiiliast eristamiseks on mõnikord vaja diferentsiaaldiagnostikat..
Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded
Geenide polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik kriteerium, kuid põhjustab selle arengu suuremat riski, eriti kui puutuda kokku väliste teguritega.
Patsiendi polümorfismi genotüüpi võivad tähistada järgmised võimalused:
- GG on norm;
- A / A - homosügoot;
- G / A - heterosügoot.
Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:
- Mutatsioone ei tuvastatud..
- Homosügootne - näitab kahe muutunud struktuuriga geeni olemasolu, seetõttu on haiguse tõenäosus kõrge.
- Heterosügootne. Tähendab, et patsient on ühe muutunud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.
Geeni polümorfismi transkriptsioonianalüüs on toodud tabelis:
| Pealkiri | Perearst puudub | GP on kohal | Suur trombofiilia oht |
|---|---|---|---|
| Fibrinogeeni tase | G g | G a | A a |
| F13 | G | T | |
| V-leideni tegur | G a | A a | |
| F2 | |||
| Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Nende andmete põhjal tehakse prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosi riski astmest. Vere laboratoorsel uurimisel kasutatakse erinevaid meetodeid, nii et näitajad võivad pisut erineda. Tulemuste hindamist peaks läbi viima hematoloog vastavalt eraldi labori standarditele. Vere koaguloratsiooni üksikute näitajate norm on toodud tabelis:
Trombofiilia: geneetiline ja omandatud. Geenide polümorfism
Kohtumise tegemine
Esitage küsimus veebis
Taotle tagasihelistamist
- Alustame mõiste "trombofiilia" määratlemisega
Trombofiiliat on kahel kujul - geneetiline ja omandatud. Geneetiline või pärilik trombofiilia on geenide mutatsioon, polümorfism, mis viib paksu verd. Omandatud trombofiilia on immuunne või hüperhomotsüsteineemia.
Trombofiilia iseenesest ei ole haigus, vaid eelsoodumus paksu vere tekkeks. Tänu molekulaardiagnostika väljatöötamisele ja kasutuselevõtmisele kliinilises sünnitusabis on tõestatud, et trombofiilia võib olla paljude meeste ja naiste terviseprobleemide põhjustaja..
Meestel võib see eelsoodumus põhjustada tromboosi, südameatakki või insuldi..
Naise keha reageerib erinevatel arenguetappidel erinevalt. Lapsepõlves võib trombofiilia põhjustada epilepsiat, trombotsütopeeniat, hemolüütilist aneemiat. Reproduktiivses eas võib eelsoodumusega naine kokku puutuda selliste probleemidega nagu viljatus, raseduse katkemine või raseduse koormus, platsenta enneaegne irdumine, gestoos, enneaegne sünnitus, loote arengupeetuse sündroom, IVF-i raskused, samuti tromboos, südameatakk, insult, migreen, veenilaiendid ja mitmed muud haigused. Menopausi ajal võib trombofiilia põhjustada hormoonasendusravi ajal südame-veresoonkonna haigusi, kardiomüopaatiat, kodade virvendust ja tüsistusi..
Kui patsient ei tea, kas ta põeb trombofiiliat või mitte, peaks ülaltoodud haiguste ja probleemide esinemine olema signaal analüüsi läbimiseks ja tegeliku põhjuse väljaselgitamiseks.
- Kui tavaline on trombofiilia?
Kaasaegses maailmas on trombofiilia üsna tavaline seisund, mis esineb igal neljandal inimesel maailmas. Reeglina põhjustab see stressi ja suurenenud stressi tagajärjel tüsistusi. Koormate hulka kuulub - sportimine, pikad ja sagedased lennud, suitsetamine, alkohol ja naised raseduse ajal. Riskirühma kuuluvad need, kelle lähisugulastel (esimese liini sugulastel) on olnud trombofiilia.
Trombofiiliat on äärmiselt raske ära tunda, kuna see on probleem, mis ei ilmne pikka aega. Vere paksenemine ei lähe ühesuunaliselt, keha loob kohe ühenduse ja hakkab võitlema hüperkoagulatsiooniga. See võitlus võib kesta kaua ja selle tagajärjel saab keha probleemiga hakkama. Samal ajal ei pruugi keha ressursid olla piisavad ja siis avaldub trombofiilia tüsistuste kujul. Seega, kui mees või naine on ohus ja naine plaanib rasedust, on soovitatav teha analüüs.
Trombofiiliateste tehakse nüüd paljudes laborites. Kahtluste korral tuleks valik peatada spetsialiseerunud asutuses ja läbida selles eksam. See aitab kindlaks teha keha seisundit ja välja kirjutada sobiva ravi, jälgides selle tõhusust veelgi..
- Milliseid teste tuleks teha, kui kahtlustatakse trombofiiliat?
Latentse trombofiilia tuvastamiseks on vaja võtta analüüs hemostaasi geenide mutatsioonide kohta.
Need sisaldavad:
- mutatsioonide polümorfismid,
- metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi mutatsioonid,
- Leideni mutatsioon (faktor 5 geen (F5)),
- fibrinolüüsisüsteemi PAi-1 polümorfismid,
- koe plasminogeeni aktivaator,
- fibriini stabiliseeriv faktor 13 (F13),
- faktor 12 (F12) ja trombotsüütide retseptorid, mille hulka kuuluvad: trombotsüütide glükoproteiin 1a, trombotsüütide III-a, 1 beeta alfa, ADP glükoproteiin.
Need on kolmteist peamist parameetrit, mida on soovitav edastada trombofiilia tuvastamisele.
Immuunse trombofiilia (teine nimi on antifosfolipiidne sündroom) tuvastamiseks on vaja läbi viia antifosfolipiidsete antikehade, homotsüsteiini ja antikehade markerid fosfolipiidide kofaktorite suhtes..
Hemostaasi sõeluuring, mis võimaldab teil kindlaks teha, kas patsiendil on trombofiilia, maksab meie kliinikus umbes 2200 rubla. Geneetilise trombofiilia määramine on kallim - 700 rubla uuringu kohta ühe parameetri kohta. Kokku uuritakse 13 markerit. Analüüs on üsna kallis, kuid seda tehakse üks kord elus..
- Mida saab ja mida ei saa patsiendile enne testi tegemist teha?
Spetsiaalne ettevalmistus geneetiliseks analüüsiks pole vajalik. Üldised soovitused on järgmised. Enne hemosasiogrammi tegemist on soovitatav hüperviskoossuse välistamiseks juua kaks kuni kolm klaasi vett. Samuti peaks tund enne analüüsi hoiduma suitsetamisest, välistama kehalise aktiivsuse. Valgu- ja rasvaseid toite võib tarbida kaheksa tundi enne analüüsi, hommikusöögil võib verd võtta, kuid hommikusöök peaks olema kerge, näiteks puder. Veri võetakse veenist. Tavaliselt on vaja ühte kuni kahte 5 ml katseklaasi. Naiste puhul - kriitilistel päevadel ei saa analüüsi teha.
Testide läbiviimisel täidame trombotsüütide funktsiooni. Sel juhul ei saa verd transportida, mistõttu patsient ei võta testi raviruumis, vaid otse laboris, mis asub kliinikus. Analüüs tehakse vahetult pärast vereproovide võtmist.
Registreeruge testidele allahindlusega:
- Kui patsiendil on trombofiilia, mis on ette nähtud?
Kõigepealt määratakse komplikatsioonide risk. Need võivad olla kõrged, keskmised ja madalad. Selle põhjal pakutakse patsiendile ravi. Näiteks põhjustab metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi mutatsioon meestel ateroskleroosi. Sel juhul on patsiendil ette nähtud foolhappe, B-vitamiinide, Omega-3 antioksüdantide terapeutilised annused. Kui tuvastatakse Leideni faktor 5 (F5) mutatsioon, määratakse antikoagulandid.
Vaatamata asjaolule, et me ühendame ühe trombofiilia mõiste alla defektide rühma, ei ole ühte raviviisi.
Lisaks uimastiravile võib välja kirjutada hirudoteraapia (ravi kaanidega). Meditsiini koidikul määrati kõigile patsientidele sarnane ravivorm. Sarnane meetod aitas paljusid, kuid oli ka patsiente, kes said pärast hirudoteraapia rakendamist tüsistusi. Tuleb mõista, et sellisel raviviisil, nagu igal ravimil, on ka näidustused ja vastunäidustused kasutamiseks. Vastunäidustuste hulka kuuluvad: aneemia, allergiline reaktsioon hirudiinile, vähk.
- Millise spetsialistiga tuleks konsulteerida, kui testide tulemuste kohaselt ilmnes patsiendil trombofiilia?
Patsiente suunavad meile sageli neuroloogid, kardioloogid ja terapeudid. Nõustame patsiente testide tulemuste osas ja raviarst lisab juba meie raviskeemi meie soovitused. Muidugi, ta juhib patsienti ja vastutab otseselt raviarsti ravitulemuste eest.
Teine asi, kui probleemiks on viljatus ja raseduse katkemine. Selliseid patsiente juhib günekoloog-hemosteesioloog koos veresoontekirurgi, neuroloogi, kardioloogi ja teiste spetsialistidega.
- Kas see on seda väärt, et võtta trombofiilia analüüs, kui naine plaanib ainult rasedust?
Trombofiilia on varjatud probleem. Kui analüüsi ei makstaks, tasuks see tervise komplikatsioonide riski kindlakstegemiseks edastada kõigile eranditult. Veelgi enam, kui naise perekonnas on esinenud tromboosi, südameinfarkti, insuldi juhtumeid, siis tasub kindlasti analüüsida.
Iga ebaõnnestunud raseduse korral suureneb raseduse katkemise oht. Esimese raseduse ajal on see 5%. Naistel, kellel on olnud vähemalt üks raseduse katkemine, on risk juba 15%, kaks - 24%, kolm - 43%, neli - 54%.
Trombofiilia eelsoodumus ummistab veresooni. Kui loote muna siirdatakse veretu või veretu emakasse, puudub sel hapnik - hüpoksia. Embrüo üritab seda puudust oma ressursside arvelt kompenseerida, kuid sellest ei piisa alati. Mõnikord ilmneb selle probleemi tõttu raseduse katkemine varases staadiumis. Sel juhul arvab naine, et rasedust ei toimunud üldse. Samuti juhtub, et rasedus ei arene esimesel trimestril (7–8 nädalat) ega 12–20 nädala pärast ning on isegi oht tähtajalise raseduse korral - see juhtub 38–40 nädala pärast.
Naistel, kellel on diagnoositud trombofiilia perioodil 20-25 nädalat, peaks olema emaka veresoonte doppler. See uuring näitab, kui hästi emakas verega varustatakse, samuti trombotsüütidevastase või antikoagulandravi tõhusust ja kuidas loode sellele reageerib..
Samuti tehakse meie kliinikus ainulaadne loote CTG uuring (loote kartograafia). Tavaline CTG-test viiakse läbi alates 33. nädalast, meie kliinikus on võimalus see diagnostiline protseduur läbi viia juba 18-nädalaselt. See uuring võimaldab tuvastada loote hüpoksiat trombofiilia all kannatavate naiste varases staadiumis ja vastavalt sellele ära hoida loote kasvupeetuse, raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse sündroomi arengut.
Doppleri emakas on raseduse planeerimisel ka seda väärt. Protseduur viiakse läbi 5-7 päeva pärast ovulatsiooni algust.
- Kas lapsed põevad trombofiiliat?
Nagu ka täiskasvanutel, on lastel trombofiilia. Lisaks mutatsioonide polümorfismidele on hemostaasides ka defekte, mis on looduslike antikoagulantide, näiteks antitreimiini 3, valgu C ja valgu S. puudused. Geneetilisi analüüse nende puuduste tuvastamiseks meie riigis ei tehta, kuna need on äärmiselt haruldased ja tõepoolest analüüs on väga kallis. Nende valkude taseme määramiseks viime läbi funktsionaalse analüüsi. Kui see väheneb, on selle tagajärjel trombofiilia oht, mis põhjustab muid terviseprobleeme.
Laste fenotüübi tõttu saavad nad mutatsioonidega hästi hakkama. Need on 13 loetletud mutatsiooni. Seetõttu, kui puuduvad tõsised provokaatorid, näiteks raske sünnitus, sünnitusjärgne taastumine, äge viirusnakkus, siis trombofiilia eelsoodumusega lapsel probleeme pole.
Tänan teid üksikasjaliku loo eest.!
Oma laboriga spetsialiseerunud kliinikus saate teha trombofiiliateste ja saada nõu hemostesioloogilt: “Rahvusvaheline hemostaasi kliinik. Lootemeditsiini keskus. ” Iga päev kell 7.30-20.00. Moskva, Arbatskaja metroo, Bolšoi Afanasjevski rada, 22.
Geneetiline trombofiilia test: kui olulised on faktid haiguse kohta
Tänapäeval määravad fleboloogid ja veresoontekirurgid sageli geneetilise trombofiilia laboratoorsed testid, kõik uuringud on kallid ja mitte kõik ei saa seda endale lubada. Sellega seoses kerkib küsimus: kas tõesti on vaja arsti ettekirjutustele järele anda ja võtta geneetiliste haiguste testid.
Üldsätted
Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimega moodustada veresoontes verehüübed. Geenide mutatsioonid võivad põhjustada vere hüübimissüsteemi rikkumist ja provotseerida tromboosi.
Oma olemuselt võivad vereringesüsteemi häired olla põhjustatud fibriini suurenenud toimest, antikoagulantide funktsiooni rikkumisest ja prokoagulantide talitlushäiretest. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mis erinevad raske kulgemise ja vastupidi.
Haiguse ohjamise tavajuhiseid ei eksisteeri, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese eluviis erineb teistest oluliselt, seetõttu on haiguse ilmingud erinevad. Noores eas sügavalt istuva veresoonte tromboosi, sealhulgas venoossete insuldide esinemine nõuab patsientide hoolikat jälgimist, samuti haiguste põhjalikku diagnoosimist.
Kes peaks abi otsima
Trombofiilia kõige tavalisemad testid määrab fleboloog või hematoloog, kui geneetilise haiguse kahtlus võib hilisemas elus otsustavat rolli mängida..
Millal on kõige tõenäolisem:
- Raseduse käik, millega kaasneb emal veenitromboos. Selline meede on sageli kohustuslik, kuna haigus on päritav. Trombofiiliaga lapse saamine nõuab sageli erakorralist arstiabi..
- Noored inimesed, kellel on süvaveenitromboos, samuti verehüüvete ebanormaalne asukoht. On teada, et tromboosi esimesed puhangud esinevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leidub "paksu vere" märke inimestel, kes on vanemad kui 40-50 aastat.
- Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus pärandub põlvest põlve paljude aastate jooksul, seetõttu on geenimutatsioonide tuvastamine järgmises põlvkonnas oluline elu aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peaksid järgima ennetavaid meetmeid, et mitte provotseerida verehüüvete teket.
- Patsiendid, kellel tromboos hakkas tekkima trauma tõttu või pärast ulatuslikku operatsiooni. Kaasasündinud trombofiilia analüüsi vajaduse osas teeb otsuse kirurg, kuid oluline on arvestada koagulogrammi andmetega, kui see ei põhjusta arsti juures hirmu, siis pole vaja uuringut teha.
- Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla on korduva tromboosi põhjus trombofiilia, mistõttu nende ennetamine muutub oluliseks elemendiks patsientide elukvaliteedis.
- Antikoagulantide immuunsusega patsiendid. Mitmete antikoagulantide vähenenud reaktsioon ravimitele on otsene näidustus patsiendi diagnoosimisel, vastasel juhul võib pärilikkuse tõttu tekkiva tromboosi ravi kesta pikka aega.
Kuidas see juhtub?
Analüüsid on üsna standardne protseduur. Kõik peavad tööle kandideerimiseks, kooli või lasteaeda kandmiseks läbima standardse testi komplekti. Üldiselt erinevad geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed uuringud ainult labori seintes ja tavapatsientide jaoks on protseduur üsna tuttav.
Deoksügeenitud veri
Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist teavet, vaid ka üksikasjalikku teavet haigusmarkerite koostise, viskoossuse ja olemasolu kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab tulevikus patsiendi ravi korrigeerida.
Mida on vaja teha:
- Valige kliinik või labor. Kui usaldate mõnda kliinikut, kuna olete teenuseid mitu korda kasutanud ja teate, et need pakuvad usaldusväärset teavet, on parem pöörduda nende poole. Kui sellist kliinikut pole, küsige arstilt sellist laboratooriumi soovitada.
- Lülitage õige toitumise juurde. Rasvased toidud mõjutavad märkimisväärselt paljusid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei vaja erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvase toidu söömisest..
- Loobu halbadest harjumustest. Nädal enne katseid on parem alkohol ja sigaretid välistada, kuid tugevate suitsetajate puhul muutub see seisund peaaegu võimatuks, seetõttu peaks vereloovutamise ja viimase suitsupauside vaheline intervall olema vähemalt 2 tundi.
- Tule nälga. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb võtta tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist keeldumisest, kui te ei maga öösel ja selgub, mis on paastumine, siis keelduge toidust 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
- Usaldage õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis läheksid tavapärasest kaugemale. Kui annetasite verest verd vähemalt üks kord, siis on protseduur sarnane. Selguse huvides on vereproovide võtmise protsess esitatud fotol..
Diagnostiline bukaalne epiteel
Mõnikord viiakse uuring läbi epiteeli võtmisega. See meetod on valutu ja üsna sobiv igas vanuses lastele..
Mida peate selle meetodi kohta teadma:
- Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinikus.
- Järgige kindlasti suuhügieeni.
- Enne päriliku trombofiilia analüüsi tegemist loputage suud keedetud veega.
- Kraapimine toimub vatitupsuga, mis tähendab, et see ei tekita ebameeldivaid aistinguid.
Märkusele! Tavaliselt leidub igas kliinikus klaasi vett, kuid igaks juhuks on parem võtta pudel keedetud vett ette.
Kas see on seda väärt, et seda teha
Enamikul juhtudest peatavad patsiendid protseduuri või hinna hirm.
Muidugi ei saa kõik läbi viia põhjalikku uuringut, mille maksumus on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:
- Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendi hoolikat tähelepanu eluviisile. Trombemboolia vältimiseks tuleb järgida teatavaid reegleid ja võtta mõnel juhul isegi ravimeid.
- Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia esinemine ei välista teise olemasolu, geneetilisi mutatsioone saab pärida kahelt erinevat tüüpi trombofiiliaga vanemalt.
- Sünni sünd ja raseduse katkemine. Lapsed, kes pärivad kahelt vanemalt sama geeni, sünnivad surnult. Seega on raseduse planeerimise ajal trombofiilia geneetiline vereanalüüs õigustatud. Diagnostiliselt on oluline saada andmeid kahe vanema, mitte ühe mutatsiooni kohta.
- Rahulik Võite uuringuga oma mugavuse huvides kokku leppida, sest kui vanematel oli trombofiilia, ei sünni laps tingimata sellise mutatsiooniga.
Kahtlemata on teatud tüüpi mutatsioonide osas võimalik läbi viia eraldi uuringud. See tähendab, et vanemad, kellel on teatud tüüpi trombofiilia, kui see on kinnitatud, saavad lapse diagnoosida spetsiaalselt seda tüüpi rikkumise korral.
Samuti, võttes arvesse, et tavalist trombofiiliat pole nii palju, saate analüüsida ainult kõige tavalisemaid patoloogiaid.
- V-Leideni faktori haigus;
- Protrombiini mutatsioon;
- Antitrombiini 3 geenide mutatsioon;
- Valgu defekt C või S;
- Hüperhomotsüsteineemia.
Kui soovite seda tüüpi trombofiilia tüüpide kohta natuke rohkem teada saada, võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi avalduda või vastupidi, neil võivad olla ilmsed kliinilised ilmingud. Mõnda neist saab omandada elu jooksul, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.
Põhjalik uurimine hõlmab kahjuks ka mitte kõiki trombofiilia tüüpe, vaid ainult kõige levinumat ja kliiniliselt olulist. Põhjalikud uuringuandmed on esitatud järgmises tabelis..
| Geeni nimi | Esinemise sagedus | Mis on tulvil |
| F2 - protrombiin | 2–5% |
|
| F5 | 2–3% |
|
| F7 | 10–20% | Manifestatsioone täheldatakse vastsündinutel: |
- hemorraagiline diatees;
- nabahaava veritsus;
- seedetrakti verejooks;
- ninaverejooksud.
- hemorraagiline sündroom;
- oligospermia;
- hemartroos.
- lööki
- raseduse katkemine ja raseduse komplikatsioon.
- raseduse katkemine ja komplikatsioonid;
- loote arengu kõrvalekalded;
- südame-veresoonkonna haigus.
- operatsioonijärgsed komplikatsioonid tromboosi kujul;
- südameatakk ja insult;
- trombemboolia, sealhulgas tromboos pärast; veresoonte stentimine.
- aspiriini immuunsus (osaline).
- trombemboolia, sealhulgas müokardiinfarkt;
- trombotsütopeenia;
- raseduse alguses raseduse katkemine.
Dešifreerimise reeglid
Mõned faktid dekrüptimise kohta:
- Selliste testide dekodeerimise viib läbi geneetik.
- Tavalises mõttes genotüübi analüüse ei dešifreerita, pole lubatud ega sobimatuid norme. Inimese genotüüp võib olla soodne, st ilma mutatsioonimärkideta, või ebasoodne.
- Olenemata bioloogilisest materjalist (veri, epiteel), on väärtused kogu elu ühesugused.
- Haiguse esinemine näitab geneetilist eelsoodumust, kuid samal ajal ei pruugi inimesel tekkida tromboosi puhanguid kogu elu.
- Geenimutatsiooni testid on pikaajaline protseduur. Peate olema kannatlik, mõnes laboris viiakse uuring läbi 14 päeva.
- Kordusanalüüs pole vajalik. Inimese geenid vanusega ei muutu, nii et iga kord tehakse terviklik test üks kord elus.
- Dekrüptimine on vajalik veresoontekirurgide, sünnitusabi-günekoloogide, hematoloogide, fleboloogide, kardioloogide jaoks. Trombofiilia olemasolu fakt hõlbustab paljudes nendes piirkondades esinevate haiguste diagnoosimist.
- Geneetiline analüüs on kallis protseduur ja kui patsiendil pole võimalust seda läbi teha, siis teda sundides ei saa keegi.
Märge! Eakad inimesed on vaskulaarsete haiguste ja veenitromboosi ilmnemise suhtes kõige altid, seetõttu ei kasutata nende jaoks trombofiilia geenipolümorfismi vereanalüüsi.
Mis on tulemus, kui analüüs näitas mutatsiooni olemasolu või vastupidi
Sõltuvalt testi tulemustest peaks arst ravi kohandama. Nii võib näiteks C-valgu puuduse põhjustada pigem maksapatoloogia, mitte geenide pärilikud mutatsioonid.
Sel juhul antakse patsient profiililt mõne teise spetsialisti kätte. Kuna valkude tase võib muutuda mitte ainult hepatoloogiliste haiguste, vaid ka raseduse, onkoloogia, vanuse ja muude tegurite mõjul.
Kui trombofiilia geneetiline analüüs on kinnitanud selle esinemist, annab arst välja asjakohased soovitused, mis takistavad trombemboolia ilmnemist teatud tüüpi haiguse korral. Või kohandage haiguse või haigusseisundi (süvaveenide tromboos, raseduse katkemine) ravi, millega patsient haiglasse läks.
Trombofiilia geneetiline analüüs
Trombofiilia kirjeldab pärilikke ja omandatud protrombootilisi seisundeid, mis soodustavad venoosset, kuid mitte arteriaalset trombemboolia tekkimist. Päriliku trombofiiliaga inimesed kipuvad hüübima vanematelt päritud geneetilise eelsoodumuse tõttu. Päriliku trombofiiliaga inimestel võib olla anamneesis ebanormaalse või liigse verehüübimisega sugulasi. Just selle kategooria inimeste jaoks võib olla soovitatav analüüsida trombofiilia ja folaaditsükli geneetilisi markereid..
Vere hüübimine
Vere hüübimine on loomulik kaitse verejooksu vastu. Veresoonte (arterite ja veenide) kahjustuse korral areneb tromb. Spetsiaalsete vererakkude (trombotsüütide) ja veres olevate valkude (hüübimisfaktorid) vahel toimuvate keemiliste reaktsioonide tulemusena moodustuvad trombid. Trombotsüüdid ja tegurid toimivad koos hüübimisprotsessi reguleerimisel; teisisõnu, nad algavad ja peatavad hüübimise, kui keha seda vajab. Kui protsess ei tööta korralikult, võib veresoontes moodustuda tromb, mis blokeerib verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Kui see juhtub, nimetatakse seda seisundit tromboosiks ja see võib olla surmav..
Hüübimisprotsessi toimimiseks peavad hüübimisfaktori valgud olema õiges koguses ja toimima õigesti. Inimestel, kes pärivad trombofiiliast, ei pruugi olla teatud koguses hüübimisfaktorit õige kogus või see tegur võib olla ebanormaalne ja mitte täita oma funktsiooni. Nendel inimestel on tromboosi tekkeks kergemini või sagedamini kui inimestel, kes pole trombofiiliat pärinud..
Kuidas mõjutab geneetika vere hüübimist ?
Et mõista, kuidas geneetika mõjutab vere hüübimist, on oluline mõista, kuidas valgud moodustuvad. Nagu ka kõik valgud, moodustuvad verd koaguleerivad valgud aminohapeteks nimetatud kemikaalide ahela ühendamise teel. Ahelahapete järjestus ahelas koosneb konkreetsest valgust; selle järjekorra määravad meie geenid, mille me pärime oma vanematelt. Geenid koosnevad DNA-st, mis sisaldab meie geneetilist koodi. Trombofiilia geneetilised markerid kajastavad geenide struktuurilisi defekte.
Päritud trombofiilia jaguneb peamiselt ühte kahest grupist: üldised seisundid, millel on madal tromboosirisk, näiteks resistentsus aktiveeritud C-valgu suhtes (V-faktori faktor Leiden) ja haruldased, suurema riskiga seisundid, sealhulgas C- või S-valguvaegus.
Trombofiilia geenianalüüsi dekodeerimisel on sellised rikkumised tuvastatavad ja vastavalt ka erinevad prognostilised järeldused:
- Heterosügootse faktori V (FVR506Q) 6 leiden mutatsioon - faktor V geeni mutatsioon annab resistentsuse aktiveeritud valgu C suhtes ja suurendab tromboosi riski 3-5 korda
- Heterosügootne protrombiini mutatsioon 202107 - mutatsioonide tõttu suurenenud protrombiini tase suurendab riski 2–3 korda
- Heterosügootne C8 valgupuudus - haruldased mutatsioonid vähendavad koos valgu S proteiini C, hüübimise inhibiitori, funktsiooni või tootmist, suurendades tromboosi riski umbes 3 korda
- Heterosügootne valgupuudus S9 - haruldased mutatsioonid, mis vähendavad funktsiooni või tootmist, suurendavad riski umbes 10 korda
- Pärilik antitrombiini puudulikkus 10 - arvatakse, et vähenenud funktsioon või antitrombiini tootmine suurendab tromboosi riski
- Düsfibrinogeneemia on väga harv protrombootiline mutatsioon, mis viitab suurele tromboosiriskile
Päriliku trombofiilia geneetiline analüüs
Kui on olemas trombofiilia geneetilised vormid, pole analüüsil alati mõtet patsiendi ravitaktikat kindlaks määrata. Võib õigustatult arvata, et kõigil venoosse tromboosiga patsientidel on protrombootiline kalduvus või trombofiilia. Sellest järeldub, et patsiendi ravimisel, kelle testi tulemused on negatiivsed, pole erinevust, erinevalt sellest, kelle testi tulemused on positiivsed.
Trombofiilia riski geneetiline analüüs: protsessi ennetamine
Päriliku trombofiiliaga asümptomaatiliste inimeste trombofiilia geneetiline analüüs võimaldab positiivsete testidega patsientidel võtta ennetavaid meetmeid: vältida kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste tablettide või hormoonasendusravi kasutamisega kaasnevat suurenenud riski või tugevdatud tromboprofülaktikat ajutiselt suurenenud riski korral (operatsioon ja rasedus)..
Aastane venoosse tromboosi risk reproduktiivses eas tervetel naistel on umbes 0,01%. Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel suureneb see umbes 2–5 korda ja see õigustab tromboosi riski põhjalikku hindamist enne selle rasestumisvastase vormi määramist. Suukaudsed rasestumisvastased vahendid on aga paljude naiste jaoks kõige vastuvõetavam ja tõhusam rasestumisvastane vorm ning vajalik on selge arusaam venoosse tromboosi absoluutsest riskist. Trombofiilia geneetiline vereanalüüs võib aidata juhtudel, kui on oluline kindlaks teha tromboosi risk ja võime kasutada teatud ravimeid.
Lisaks sellele, et pärilikku trombofiiliat on raseduse ajal seostatud venoosse tromboosiga, on seostatud ka raseduse ebasoodsate tagajärgedega, sealhulgas loote kadu, platsenta neeldumine, preeklampsia ja emakasisene kasvupeetus. Soovitav on raseduse ajal geneetilise trombofiilia analüüs ja seda on parem teha isegi raseduse kavandamise etapis, kuna see võimaldab antitrombootilist ravi, et vähendada nende juhtude riski riskirühma kuuluvatel naistel..
Laboratoorsete testide tulemuste kriitiline tõlgendamine viib eksliku diagnoosimiseni ja trombofiiliatestid illustreerivad seda. Antitrombiini ning C- ja S-valkude normivahemikud on laiad ja puudulike patsientide tase võib olla vaid pisut alla normi. Tõese diagnoosi saamiseks on sageli vaja uuesti testida. Näiteks näitasid kvaliteedi tagamise laboratoorsed andmed, et eriti valgu S korral võib diagnoosi laboratoorne viga ulatuda 20% -ni. Rasedus põhjustab aktiveeritud valgu C antikoagulandi toime suhtes resistentsuse seisundit, mis jäljendab faktor V Leideni olemasolu. Rasedus ja suukaudsete kontratseptiivide kasutamine põhjustavad plasmavalgu S kontsentratsiooni langust. Antitrombiini kontsentratsioon väheneb ägeda tromboosi, hepariinravi ja preeklampsia korral. C- ja S-valgud sõltuvad K-vitamiinist ja nende kontsentratsioon varfariini kasutamisel väheneb.
Trombofiilia testimine
Trombofiilia testimine on geneetiline test. Märkimisväärses osas terves elanikkonnas esinevad positiivsed tulemused võivad põhjustada liigset muret tulevase tervise ja anomaalia pärilikkuse pärast. Inimesed kipuvad tromboosi riski üle hindama, kui neil on positiivne tulemus, ja usuvad, et neil pole kõrvalekallete kohta piisavalt teavet. Paljud patsiendid usuvad, et nende tervishoiuteenuse pakkujad ei mõista seda tingimust. See rõhutab inimeste nõustamise tähtsust enne trombofiiliatestide alustamist. Hea kliiniline tava nõuab, et testid tehtaks hoolikalt läbimõeldud kliinilistel põhjustel ja et arstid saaksid anda oma patsientidele täpse ja täieliku ülevaate tulemuste tagajärgedest, olgu need siis normaalsed või ebanormaalsed..
Kui peate mõtlema sellisele analüüsile kui geneetilise trombofiilia analüüsile, võib hind olla segane, kuna testide maksumus pole nii väike, tavaliselt üle 10 000 rubla. Kuid mõnel juhul on see tõesti vajalik ja see kõrge hind õigustab eesmärki..
Geneetilised uuringud
NAISTELE JA MEESTELE
Veenitromboosi tekke geneetilised tegurid Soodustus%
Trombemboolia on mitmesuguste patoloogiliste protsesside tagajärg, mille tagajärjel moodustuvad veresoontes verehüübed ja need blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia (suurenenud kalduvus tromboosile) kõige sagedasem ja kahjulikum manifestatsioon. See viib arteriaalse ja venoosse tromboosini, mis põhjustavad müokardi infarkti, südame isheemiatõbe, insulti, kopsuemboolia jne..
Tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamise testid:
- F2 (II hüübimisfaktor) (uuringukood tühjale: GN0122; GN0123)
- F5 Leideni faktor (hüübimisfaktor V) (uuringukood GN0124)
- MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) (tühjad uuringukoodid: GN0238; GN0239)
Loetletud uuringuid saab võtta nii individuaalselt kui ka terviklikult. Mitme geneetilise teguri samaaegne olemasolu suurendab tromboosi riski.
Neid geene tuleb uurida:
- tromboosi eelsoodumuse tuvastamiseks,
- kardiovaskulaarsete haiguste eelsoodumuse tuvastamiseks,
- trombemboolia esinemisel sugulastel,
- ennetava meetmena üle 30-aastastele meestele ja naistele,
- suitsetavad inimesed,
- pikkade lendude ajal,
- istuvad inimesed.
NAISTELE
Raseduse patoloogia geneetilised tegurid
Trombofiilia geneetilise eelsoodumusega kaasneb raseduse komplikatsioonide (harilik raseduse katkemine, platsenta puudulikkus, loote kasvupeetus, hiline toksikoos) suurenenud risk..
Katsed varase raseduse katkemise ja raseduse tüsistuste tõenäosuse määramiseks:
- MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) (tühjad uuringukoodid: GN0238; GN0239)
- F5 Leideni faktor (hüübimisfaktor V) (uuringukood GN0124)
- F2 (II hüübimisfaktor) (uuringukood tühjale: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (uuringukood vormi GN0292 jaoks) (4G polümorfismi leitakse 82% -l raseduse katkemise ajal käinud naistest)
- F XIII hüübimisfaktor XIII (uuringukood GN0121 vormi jaoks) (Val34Leu polümorfism on 51% -l raseduse katkemise ajal käinud naistest)
- CYP17 (uuringukood vormi GN0090 jaoks)
Loetletud uuringuid saab teha nii individuaalselt kui ka terviklikult.
Geneetiline testimine enne rasedust võimaldab:
- tuvastada naise eelsoodumus trombofiilia tekkeks raseduse ajal,
- määrata efektiivne ravi,
- vältida raseduse ajal esinevaid tüsistusi, sealhulgas viljatust ja loote surma,
- vältida verehüüvete teket naisel sünnitusjärgsel perioodil ja järgnevatel eluaastatel,
- vältida vastsündinu trombootilisi tüsistusi.
Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse uuring on naiste jaoks näidustatud järgmistel juhtudel:
- enne suukaudsete hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite väljakirjutamist,
- enne hormoonasendusravi määramist,
- kahe või enama varajase abordi ajalugu,
- rasked raseduse tüsistused (preeklampsia, loote kasvupeetus, loote surm),
- sugulaste olemasolu alla 50-aastaste tromboosiga (müokardi infarkt, kopsuarteri trombemboolia, alajäsemete süvaveenitromboos jne),
- mitu ebaõnnestunud IVF-i katset,
- suurenenud antifosfolipiidsete antikehade ja / või homotsüsteiini tase,
- enne günekoloogilisi operatsioone.
Nüüd saab Hemotesti laboriosakonnas aadressil Lyubertsy, Oktyabrsky prospekt, 183 (kokkuleppel) saada geneetiku konsultatsiooni. Vastuvõttu viivad läbi kvalifitseeritud geneetikud, kellel on suured kogemused. Vastuvõtu maksumust, samuti spetsialistide töögraafikuid ja juhiseid laboriosakonda saab täpsustada LO lehel või helistades kontaktkeskusesse: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (ööpäevaringselt).
Geenid teavad kõike!
- 8 495 532 13 13 - keskasutus
- 8 800 550 13 13 - tasuta kõne
Trombofiilia - mis see haigus on??
Vere hüübimisvõime on keha loomulik kaitsemehhanism. Kui laeva seinad on kahjustatud, muudavad lähimad trombotsüüdid oma kuju tasasest sfääriliseks, kinnituvad üksteisega ja ummistavad kahjustused. Selline trombotsüütide pistik ei võimalda verejooksu teket ja takistab kahjulike ainete sisenemist anumatesse. Pärast oma funktsiooni täitmist verehüüve lahustub. Nende protsesside kogumit nimetatakse hemostaasiks - inimkehasüsteemiks, mis vastutab vere vedela oleku säilitamise, verejooksude ennetamise ja peatamise ning verehüüvete lahustamise eest.
Trombofiilia on hemostaatilise süsteemi rikkumine, mis suurendab tromboosi tõenäosust - haigus, mida iseloomustab verehüüvete moodustumine veresoontes, see tähendab verehüübed. Trombofiilia ei põhjusta alati tromboosi, kuid suurendab selle esinemise riski märkimisväärselt. See ei ole haigus, vaid patoloogiline seisund, mis põhjustab haigust.
Trombofiilia sümptomid
Tähtis: kui teil on järgmised sümptomid, peate kindlasti kohtuma spetsialistiga. Tromboos võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, isegi surma. Ise ravimine on sel juhul absoluutselt vastunäidustatud.
Oleme juba teada saanud, et trombofiiliat ei saa pidada haiguseks selle sõna otseses tähenduses. See seisund võib põhjustada haigusi, kuid see pole nii. RHK-10 rahvusvahelise statistilise klassifikatsiooni kohaselt kuulub trombofiilia koodi D68 alla rühma “Muud hüübimishäired”..
Patoloogia ise on asümptomaatiline, enamasti ei täheldata patsientidel trombofiilia ilminguid. Mis tahes sümptomeid jalgade turse ja valu, naha tsüanoosi, õhupuuduse, rindkerevalu ja ebaregulaarse südamelöögi kujul ei seostata trombofiiliaga, vaid erinevate etümoloogiate tromboosiga. Nende trombooside ilmnemine on aga trombofiilia tagajärg.
Trombofiilia diagnoosimine
Sümptomite puudumise tõttu ei diagnoosita trombofiiliat, kui arst seda uurib. Kuid tromboosi esinemise ja keha suurenenud kalduvuse moodustumise kahtluse korral määrab arst trombofiilia tuvastamiseks ja selle esinemise põhjuse väljaselgitamiseks terve rea uuringuid. Igat tüüpi diagnostilisi meetmeid trombofiilia tuvastamiseks võib jagada kahte klassi: riistvara ja labor.
Riistvara tehnikad hõlmavad järgmist:
- Flebograafia. Venoosse süsteemi röntgenuuring koos kontrastaine sisestamisega verre. Aitab ära tunda verehüübeid, põletikunähtusid, kasvajaid.
- Doppleri ultraheli. Mitteinvasiivne verevoolu test, mis võimaldab teil hinnata verevoolu kiirust veenide erinevates osades.
- Ultraheli angiograafia. See on ultraheli kompleks, mis annab kolmemõõtmelise pildi kõigist inimese laevadest.
- Arvuti- ja magnetresonantstomograafia. Need on tänapäevase riistvara diagnostika kõige täpsemad meetodid, mis võimaldavad teil uuesti luua veresoonte kolmemõõtmelise mudeli..
Milliseid teste tuleb võtta trombofiilia jaoks?
Laboratoorsed uuringumeetodid on nii patsiendi trombofiilia olemasolu kui ka selle esinemise põhjuste diagnoosimise aluseks. Kui arst kahtlustab trombofiiliat, on ette nähtud üks järgmistest testidest:
- Üldine vereanalüüs. See standardne uuring aitab tuvastada suurenenud punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu ning hinnata punaste vereliblede suhet kogu vere mahuni.
- D-dimeer. See on maksas sünteesitud valgu fibriini lagunemissaadus. Selle kontsentratsioon näitab verehüüvete moodustumise ja hävitamise aktiivsust.
- Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Koagulatsiooniprotsessi simuleerimine. Näitab sisemise hüübimise tõhusust.
- Protrombiini aeg (PTV). Välise hüübimistee indikaator. Tavaliselt on APTT ja PTV ette nähtud koos.
- Antitrombiin III. Antitrombiin III on looduslik antikoagulant. Selle madal määr näitab võimalikku trombofiiliat..
- Fibrinogeen. See vereplasmas lahustunud valk osaleb hüübimisprotsessis. Kõrge kontsentratsioon on üks trombofiilia tunnuseid..
- Homotsüsteiin. Aminohape, mis sünteesitakse metioniinist - teisest aminohappest, mis siseneb inimkehasse koos loomsete saadustega: liha, piim, munad. Kõrge tase näitab suurenenud tromboosi.
- Lupuse antikoagulant. Tavaliselt näitab autoimmuunhaiguste esinemist. Selle olemasolu näitab ka verehüüvete suurenenud riski..
- Antifosfolipiidsed antikehad. Need viivad rakumembraanide elementide hävitamiseni. Nende liig on antifosfolipiidsündroomi näitaja, mis suurendab tromboosi tõenäosust.
- Geneetilised uuringud. Tuvastage muutused geenides, näidake trombofiilia põhjust selle päriliku olemusega.
Raseduse trombofiilia test
Kahjuks tekivad raseduse ajal mõnikord raskemad: isheemiline-emakakaela puudulikkus, gestoos ja raseduse katkemise oht. Sellesse nimekirja kuulub ka trombofiilia. Kuidas haigust diagnoositakse? Kuidas valmistuda raseduse ajal trombofiilia analüüsiks? Millistele näitajatele tähelepanu pöörata??
Millist analüüsi
Haiguse diagnoosimiseks tuleb rasedal naisel läbi viia uuring, mille käigus tuleb kaks korda verd annetada trombofiilia määramiseks.
Materjali võetakse sõeluuringu ajal esimest korda, isegi siis saab arst kindlaks teha patoloogia paiknemise hüübimissüsteemis, seda saab näha isegi lihtsa analüüsi korral.
Ja teist korda viiakse juba läbi konkreetne uuring, mis võimaldab teil diagnoosi täpsustada.
Mittespetsiifiline uuring toob esile haiguse sümptomid..
- Vere tihedus suureneb.
- Trombotsüütide ja punaste vereliblede kontsentratsioon on liiga kõrge.
- Plasmas on vormitud komponentide mahu tasakaalustamatus.
- Punased verelibled settivad aeglaselt.
Kui selliseid märke märgatakse, saadetakse tulevane ema kitsale spetsialistile - hematoloogile, kes määrab trombofiilia analüüsi ja selgitab, mis see on.
Arvesse võetakse APTT parameetreid, trombiini aega, protrombiini indeksit ja fibrinogeeni kogust..
Põhjused
Haigust põhjustavad tegurid.
Sümptomid ei pruugi pikka aega ilmneda ja seetõttu on raske ravida rasket, millesse patoloogia läheb. Rasedatel on märgid heledamad, sest kui ilmub kolmas vereringe ring, suureneb koormus järsult ja keha ei saa.
Paljud naised tajuvad seda seisundit raseduse tagajärjena, ehkki see on suur oht. Seetõttu tuleb kahtlaste tunnustega läbi viia päriliku trombofiilia ja patoloogia geneetilise tüübi analüüs.
Patoloogia jaguneb järgmisteks osadeks:
- esmane - geneetilised ja sümptomid ilmnevad lapsepõlvest;
- sekundaarne - omandatud elu jooksul, sagedamini õpib patsient seda pärast uurimist.
| Hematogeenne | Vaskulaarne | |
| See ilmneb hüübimissüsteemi rikkumiste tõttu. Suur infarkti ja isheemia oht. | Vaskulaarse patoloogia tõttu. | Halvenenud verevoolu tõttu. |
Millistel juhtudel on vajalik
Ilma selle uuringu tulemusteta ei võta ükski hematoloog ravi. Isegi tavalist inimest tuleks perioodiliselt kontrollida ja rasedat veelgi.
Haigus kulgeb raseduse ajal sageli ilma eriliste tunnusteta ja muutub komplikatsioonide põhjustajaks:
Seetõttu peaks arst regulaarselt jälgima sünnitavat naist ja järgima soovitusi.
On näidustusi, mille korral naine peab läbima diagnoosi trombofiilia tuvastamiseks.
- Pärilik eelsoodumus.
- Beebi parameetrid, vanusele sobimatud.
- Raseduse ja raseduse katkemise ajalugu.
- Rasked rasedused ja varasemate sünnituste komplikatsioonid.
Uurimistöö liigid
Kuidas võtta trombofiilia analüüsi, selgitab arst. See viiakse läbi kahes etapis..
- Patoloogia lokaliseerimise tuvastamiseks tehakse vere skriining..
- Juhtumianalüüs - määratleb haiguse.
Tänu saadud andmetele saab arst teavet sünnitusel oleva naise seisundi kohta.
Enne analüüsi peate valmistama ette:
- välistage toit mõne tunni pärast;
- kindlasti piirake end nikotiiniga kokkupuutest paari päeva jooksul;
- lõpetage ravimite võtmine - see tuleb arstiga kokku leppida.
Näitajate selgitus
Trombofiilia analüüsi dešifreerimine
Lõpptulemus sisaldab ka norme:
| Tromboositud indeks | 72–120% |
| Hüübinud aeg | 11-18 sek |
| Koaguleeritavus | 5-10 min |
| Ümbersõnastamise aeg | 50-70 min |
| Antitrombiin3 | 72-126% |
| D-dimeer | 250-500 ng / ml |
| Fibrinogeen B | Negatiivne |
| Trombotest | IV-V aste |
Spetsialistide soovitused
Soovitused rasedale, kellel on patoloogia:
- võtke ettenähtud ravimeid;
- sööge vastavalt ettenähtud dieedile;
- osaleda füsioteraapia tundides;
- kinni pidama aktiivsest elustiilist.
Trombofiilia raseduse ajal ei ole lause, kui te järgite arsti, võite sellest ohutult teada anda ja õigeaegselt sünnitada ilma tõsiste komplikatsioonide ja patoloogiateta.
Analüüsi tulemused võimaldavad õigeaegselt tuvastada kõrvalekaldeid, viia läbi kvaliteetset ravi ja minimeerida riskid väikese inimese jaoks.